Prof. Dr. Esat Orhon

Makaleler

Amniosentez CVS ve Fish Yöntemi

Amniosentez nedir?

Bebeğin su kesesinden sıvı örneği alarak genetik araştırma yapılmasıdır. Bebeğinizin genetik sağlığı ve kromozom yapısı kesin olarak ortaya konur. Klasik yöntemde sıvı alınmasını takiben sonuç alınması üç hafta sürer.

FISH yöntemi nedir?

Sıvı alınmasını takiben incelenmesi gereken kromozomun analizi  bir gün  içinde yapılır. 20 haftalığa yakın gebeliklerde zaman kazanılması sağlanır. Down sendromu araştırılmasında tıp teknolojisinin ulaştığı en modern yöntemdir.

 Aşağıda bu yöntemin detaylarını bulacaksınız.

Bebek sağlığının taranması için bebeğin eşinden örnek alınması (plasental biopsi – CVS – Chorion Villus Sampling) veya su kesesinden örnek alınması (amniosentez) veya göbek kordonundan bebek kanı örneği alınması (kordosentez) için bilgilendirme (aydınlatma):

Operasyon ve girişim öncesinde ve sonrasında serum takılması, barsak ve mesane boşaltılması gibi hazırlıklar yapılması gerekebilir. Bir süreliğine ağızdan beslenme yapılması sakıncalı olabilir. Nadir de olsa, işlem bölgesinde kanama ve enfeksiyon meydana gelebilir. İşlemden sonraki iyileşme sürecinde cinsel ilişkide bulunulması sakıncalı olabilir. İşlem yerinde iz kalabilir. Çok nadir de olsa, işlem sırasında idrar yolları, mesane ve barsak hasarı, barsak tıkanıklığı olabilir. İyileşme sürecinde barsak çalışmasıyla ilgili problemler oluşabilir. Bunların düzeltilmesi için daha sonra tekrar girişim veya operasyonlar gerekebilir. İyileşme süresinde geçici olarak ağrı oluşması, işlem yerinde hareket kısıtlılığı olabilir. İşlem sırasında iç organlarda meydana gelebilecek bir hasar sebebi ile ek veya acil cerrahi müdahale gerektirebilecek veya kan verilmesini gerektirebilecek bir durum oluşabilir. İşlem öncesinde, sırasında veya sonrasında kan verilmesi gerekecek olursa,  kan uyuşmazlığına bağlı alerjik reaksiyon ve bulaşıcı hastalıklar oluşabilir. Damarlarda ağrı ve şişlik yapan pıhtı oluşabilir, nadiren bu pıhtının bir kısmı koparak akciğerlere ve beyne gidebilir, inme oluşabilir. Operasyon sırasında kullanılan anestezi, ilaç veya malzemelere bağlı alerjik reaksiyonlar görülebilir. Tüm girişim ve operasyonlarda yüzdesi çok düşük de olsa ölüm riski mevcuttur.

Amniosentez gebelik kesesi içerisinde bebeği çevreleyen sıvıdan bir miktar örnek alınması işlemidir. Bu sıvı en çok bebeğin idrarından oluşmakla birlikte bebeğin diğer organlarından üretilen sıvıyı, bebeğin eşinde (plasenta) ve su kesesi zarlarında üretilen sıvıyı ve bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğin kalıtsal – genetik hastalıklarının tanısında kullanılır. Sıvı ayrıca, bebeğin sağlığını ilgilendiren bazı testler için de kullanılabilir. Amniosentez genellikle gebeliğin 16-20inci haftaları arasında uygulanır. Aile tarafından arzu edilirse, tıbbi olarak gerekirse ve mecburiyet varsa, bu haftaların dışında da uygulanabilir, ancak bu gibi durumlarda hem tanısal değeri yüksek değildir, doğru ve yeterli sonuç vermeyebilir, hem de düşük veya erken doğum şeklinde gebelik kayıpları daha fazla olabilir. 20inci haftadan sonraya bırakılması sonuçların gecikmesi açısından tercih edilmez ve genellikle bu durumda kordosentez yolu ile bebeğin kordon kanının elde edilmesi yöntemine başvurulur. Ayrıca ileri gebelik haftalarında bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek amacı ile de amniosentez yapılabilir.

İşlem sırasında ilk önce gebelik ultrasonografi ile değerlendirilir. Doktorunuz ultrason görüntüsünde bebeği ve plasentayı görür. Karnınız mikrop öldürücü ilaçlar ile silinerek ultrason eşliğinde karın cildinden içeriye bir iğne sokulur. İğnenin bebeğe ve diğer karın içi organlara deymemesine özen gösterilerek bebeğe zarar vermeyecek miktarda sıvı örneği alınır.

İğnenin cildinizden girmesi sırasında ve rahim duvarını geçmesi sırasında hafif ağrı ve rahatsızlık hissedilebilir. Bölgesel uyuşturma uygulanabilir, ancak bu hafif ağrıyı engellemeyebilir. Birden fazla bebek varsa ve nadiren tekil gebelikte de birden fazla iğne batırılması gerekebilir.

Amniosentezin en sık uygulanma nedeni Down sendromu (mongol – zeka özürü) başta olmak üzere kalıtsal – genetik, kromozom hastalıklarına tanı konabilmesidir. Bu durumda normal kromozom sayısının (46) eksik veya fazla olduğu, ayrıca kromozomların yapısal olarak normal olup olmadığı anlaşılabilir. Bunun dışında bazı biyokimyasal testler de yapılabilir. Ancak bu hastalıklar standart bir amniosentez testi ile araştırılamaz, ileri teknikler gerekebilir. Örneğin Akdeniz anemisi gibi bir genetik hastalık taşıdığı bilinen anne-baba’nın bebeğinde özel olarak bu hastalıklara yönelik testler yapılması gerekir. Ailede herhangi bir genetik hastalık taşıyıcısı bulunmadığı halde, anne yaşının büyük olması (35’ten daha ileri olması), daha önce özürlü veya sakat bebek doğumu, ailede bilinen bir genetik hastalık varlığı, ikili ve üçlü tarama testlerinde yüksek risk görülmesi gibi durumlarda da amniosentez yapılması uygun görülebilir. Alınan sıvı örneği, canlı hücreleri koruyucu özel bir tüp içinde genetik laboratuarına gönderilir. Özel teknikler kullanılarak bir gün içinde sonuç almak mümkünse de, kesin sonuçlar yaklaşık üç hafta içinde çıkar. Bu süre, alınan hücrelerin üremesi için gerekli olan süredir. Çok nadir olarak, hücre üremesi olmayabilr ve test sonuçsuz kalabilir.

Tanısal testler sirasinda veya sonrasinda istenmeyen sonuçlar oluşabilir. Örneğin, su kesesi açılması: Genellikle amniosentez sonrası görülen hafif sıvı akışları durur ve gebelik devam eder. Ancak su kesesi tamamen açıldı ise gebelik kaybedilebilir. Enfeksiyon: Su kesesinin enfeksiyonu nadirdir. Çok daha nadiren kana bakteri karışması (sepsis) sonucu ağır ve anne yaşamını tehdit eden enfeksiyonlar görülebilir. Aynca annenin hepatit B, hepatit C ve HIV virüsü taşıdığı durumlarda bu virüslerin bebeğe geçme olasılığı artabilir. Gebelik kaybı: Amniosentez yapılmayan gebelerde bu haftalarda doğal gebelik kaybı %1.3 oranında görülür. Amniosentez yapılanlarda bu oran bir miktar daha artabilir (% 2 civarı). Bu durumun, işlem sırasında olması çok nadirdir ve genellikle işlemden sonraki birkaç hafta içinde gelişir. Amniosentez sırasında bebeğin, plasentanın veya göbek kordonunun iğne ile yaralanması çok küçük bir olasılık olmakla birlikte mümkündür.

İşlemden sonra kasıklarda küçük kramplar ve iğne yerinde ağrı hissedilebilir. Bazen hafif sıvı akımı veya hafif kanama olabilir. Şiddetli kanama, şiddetli ağrı, akıntı veya su gelmesi veya ateş olursa doktora haber vermek gerekir. Genellikle amniosentezden sonra bir süre cinsel ilişkide bulunulması uygun olmayabilir ve birkaç gün istirahat edilmesi gerekebilir.

Tanısal testler ile her türlü sağlık sorunlarının anlaşılması amaçlanamaz, sadece genetik – kalıtsal, kromozomal sorunlar teşhis edilebilir.

Bebeğin eşinden örnek alınması (plasental biopsi – CVS – Chorion Villus Sampling) işlemi, amniosentez ile aynı türde bir testtir. Bu işlem gebeligin 10-14üncü haftaları arasında yapıldığı için, erken tanı konması yönünden amniosentezden daha avantajlıdır. Karın yoluyla veya vaginal yoldan bir iğne ile girilerek, bebeğin eşinden (plasenta) örnek doku alınır. Yapılış şekli ve riskleri, amniosentez ile hemen hemen aynıdır. Ancak bu testte gebelik kaybı olasılığı biraz daha yüksektir. (% 2-5).

Göbek kordonundan bebek kanı örneği alınması (kordosentez) işlemi, gebeliğin 20inci haftasından daha sonra yapılan bir işlemdir. Yapılış şekli ve riskleri, amniosentez ile hemen hemen aynıdır. Göbek kordonundan bebek kanı örneği alınarak yapılan bir testtir.

Tüm tanısal testler, doktorun bilgilendirmesi ile, ailenin onayı alınarak yapılır veya aile tarafından reddedilir. Yasa gereği, anne ve babanın yazılı onayı gerekir. Hiç bir aile, bu testleri zorunlu olarak yaptırmak durumunda değildir, arzu edilirse yapılır. Ancak aile, doğacak sonuçları bilerek tercih yapmak durumundadır.

Yasa Gereği, Kabul ve Red İşlemi için Bilgilendirilmiş Onam (Rıza) Belgesi İmzalanır.

Alternatif (diğer) Yöntemler : Hiçbir araştırma yapmadan beklemek ve ileride bebek ile ilgili oluşabilecek sonuçları kabul etmek. Ultrasonografi, ve kan testleri sonuçlarına göre karar vermek.

 

2 Comment

  1. Merhaba doktor bey benim bir sorum olacaktı 12 haftalık gebeyim ve eşim orak hücre taşıyıcısı ben şüpheli olmakla birlikte beta talesemi taşıyıcısıyım yani benim taşıyıcılıgımın kesinligi yoktur ben gen testi yaptirdim alfa yada beta geni bende bulunmadı ama yine bi kesinlik taşımadı taşıyıcı olup olmadgm bu yüzden beni cvs yapmam için yönlendirdiler bide eşimle birlikte prenetal tanı için kan verdik fakat sonuçlarım çıkmadan cvs yaptirmam için randevu verdiler fakat düşük tehlikesi enfekson erken dogum gibi etkilerinin oldugunu ögrendgm icin yaptirmak istemiyorum yaptirmam şart mı lütfen yardım edin şimdiden teşekkür ederim

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

error: Sayfa kopyalama korumalıdır!